Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Neurofibromatose Typ 1 macht mehr als 90% aller Neurofibromatosen aus und ist somit deutlich häufiger als die Neurofibromatose Typ 21.
Genetik
Das NF-1 Gen kodiert für das Tumorsuppressorgen Neurofibrim und ist auf Chromosom 17 lokalisiert2.
Diagnosekriterien
Zur Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 müssen zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sein3:
| Neurofibromatose Typ 1 Kriterium |
|---|
| ≥ 6 Café au lait Spots, wovon jeder ≥ 5 mm im größten Durchmesser ist bei Patienten vor der Pubertät oder ≥ 15 mm Durchmesser in Patienten nach der Pubertät. |
| ≥ 2 Neurofibrome unabhängig vom Typ oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom |
| Optikusgliom |
| ≥ Lisch Knötchen |
| Deutliche knöcherne Abnormalitäten wie beispielsweise Sphenoid Dysplasie oder Ausdünnung eines langen Röhrenknochens |
| Verwandte ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1 |
Assoziierte Erkrankungen
Folgende Erkrankungen sind mit der Neurofibromatose Typ 1 assoziiert4 5:
- Aquäduktstenose
- Makrozephalie
- Unilaterale superior orbitale Defekte (Pulsatiler Exophthalmus)
- Kognitive Einschränkungen
- Kyphoskoliose
- Syringomyelie
- Intrakranielle Tumore (hemisphärisches Astrozytom, solitäres oder multizentrisches Meningeom)
- Extrakranielle Tumore (Schwannome, Neuroblastom, Sarkom, Leukämie, Wilm's Tumor, Phäochromozytom)
- Moyamoya Erkrankung
Referenzen
Riccardi, Vincent M. "von Recklinghausen neurofibromatosis." New England Journal of Medicine 305.27 (1981): 1617-1627. ↩ ↩ ↩ ↩
Neurosurgery Case Review: Questions and Answers. Remi Nader, Abdulrahman J Sabbagh. 2020 Thieme Verlage. ISBN 9781626231986 ↩ ↩
Martuza, R. L. "Neurofibromatosis and other phakomatoses." Neurosurgery. New York: McGraw-Hill 1 (1985): 511-521. ↩ ↩
National Institutes of Health. "National Institutes of Health consensus development conference statement: neurofibromatosis." Neurofibromatosis 1 (1988): 172-178. ↩ ↩