Neurofibromatose Typ 1
Die Neurofibromatose Typ 1 macht mehr als 90% aller Neurofibromatosen aus und ist somit deutlich häufiger als die Neurofibromatose Typ 21.
Zur Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 müssen zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sein1:
Neurofibromatose Typ 1 Kriterium |
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≥ 6 Café au lait Spots, wovon jeder ≥ 5 mm im größten Durchmesser ist bei Patienten vor der Pubertät oder ≥ 15 mm Durchmesser in Patienten nach der Pubertät. |
≥ 2 Neurofibrome unabhängig vom Typ oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom |
Optikusgliom |
≥ Lisch Knötchen |
Deutliche knöcherne Abnormalitäten wie beispielsweise Sphenoid Dysplasie oder Ausdünnung eines langen Röhrenknochens |
Verwandte ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1 |
Referenzen