Neurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 macht mehr als 90% aller Neurofibromatosen aus und ist somit deutlich häufiger als die Neurofibromatose Typ 2¹.

Zur Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 müssen zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfüllt sein¹:

Neurofibromatose Typ 1 Kriterium
≥ 6 Café au lait Spots, wovon jeder ≥ 5 mm im größten Durchmesser ist bei Patienten vor der Pubertät oder ≥ 15 mm Durchmesser in Patienten nach der Pubertät.
≥ 2 Neurofibrome unabhängig vom Typ oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
Optikusgliom
≥ Lisch Knötchen
Deutliche knöcherne Abnormalitäten wie beispielsweise Sphenoid Dysplasie oder Ausdünnung eines langen Röhrenknochens
Verwandte ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1

Referenzen