La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética rara que se caracteriza principalmente por la aparición de tumores benignos y malignos.
Epidemiología
La neurofibromatosis tipo 1 representa más del 90% de todas las neurofibromatosis y, por tanto, es considerablemente más frecuente que la neurofibromatosis tipo 21.
Genética
El gen NF-1 codifica la proteína supresora tumoral neurofibromina y está localizado en el cromosoma 172.
Criterios diagnósticos
Para diagnosticar una neurofibromatosis tipo 1 deben cumplirse dos o más de los siguientes criterios3:
| Criterio de neurofibromatosis tipo 1 |
|---|
| ≥ 6 manchas café-au-lait, de las cuales cada una tiene ≥ 5 mm de diámetro máximo en pacientes prepuberales o ≥ 15 mm de diámetro en pacientes pospuberales. |
| ≥ 2 neurofibromas, independientemente del tipo, o al menos un neurofibroma plexiforme |
| Glioma óptico |
| ≥ Nódulos de Lisch |
| Anomalías óseas significativas, como displasia esfenoidea o adelgazamiento de un hueso largo |
| Familiares de primer grado con neurofibromatosis tipo 1 |
Enfermedades asociadas
Las siguientes enfermedades están asociadas a la neurofibromatosis tipo 14 5:
- Estenosis del acueducto
- Macrocefalia
- Defectos orbitarios superiores unilaterales (exoftalmos pulsátil)
- Alteraciones cognitivas
- Cifoescoliosis
- Siringomielia
- Tumores intracraneales (astrocitoma hemisférico, meningioma solitario o multicéntrico)
- Tumores extracraneales (schwannomas, neuroblastoma, sarcoma, leucemia, tumor de Wilms, feocromocitoma)
- Enfermedad de Moyamoya
Referencias
Riccardi, Vincent M. "von Recklinghausen neurofibromatosis." New England Journal of Medicine 305.27 (1981): 1617-1627. ↩ ↩ ↩ ↩
Neurosurgery Case Review: Questions and Answers. Remi Nader, Abdulrahman J Sabbagh. 2020 Thieme Verlage. ISBN 9781626231986 ↩ ↩
Martuza, R. L. "Neurofibromatosis and other phakomatoses." Neurosurgery. New York: McGraw-Hill 1 (1985): 511-521. ↩ ↩
National Institutes of Health. "National Institutes of Health consensus development conference statement: neurofibromatosis." Neurofibromatosis 1 (1988): 172-178. ↩ ↩