Das Alagille‑Syndrom (AGS) ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die primär durch Mutationen im JAG1‑Gen und seltener auch im NOTCH2-Gen verursacht wird. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich hepatologisch und kardiologisch, weist jedoch auch eine Reihe neuroanatomischer und neurochirurgisch relevanter Veränderungen auf.
Für Neurochirurgen ist das AGS besonders wegen seiner zerebrovaskulären und skelettalen Besonderheiten bedeutsam, die das Risikoprofil bei Eingriffen an Kopf und Wirbelsäule erheblich modifizieren können.
Epidemiologie
Die Prävalenz des Alagille-Syndroms liegt bei etwa 1:70.000[^1].
Pathophysiologie
Die Mutation im Notch‑Signalweg führt zu einer gestörten Organentwicklung. Neurochirurgisch relevant ist vor allem die Beteiligung von:
Zerebralen Gefäßen: Dysplasien, Stenosen und Aneurysmen[^2].
Schädelknochen und Wirbelsäule: Skelettanomalien
Neurochirurgisch relevante Manifestationen
Zerebrovaskuläre Anomalien
Patienten mit einem Alagille-Syndrom zeigen eine erhöhte Prävalenz an:
Intrakraniellen Aneurysmen
Moyamoya‑ähnlichen Veränderungen
Arteriellen Stenosen oder Dilatationen
Schädel- und Wirbelsäulenanomalien
Betroffenen weisen häufig skelettale Veränderungen auf[^3], von denen einige neurochirurgisch relevant sind:
Schmetterlingswirbel
Anomalien des zervikokranialen Übergangs