TERT Promoter Mutation
Der TERT Promoter reguliert die Expression der Telomerase Reverse Transkriptase (TERT). Mutationen im TERT Promoter zeigen sich signifikant häufiger in primären (häufig IDH1 Wildtyp) Glioblastomen, als in sekundären (häufig IDH1 mutiert) Glioblastomen.
Klinische Relevanz
TERT Promoter Mutationen zeigen eine inverse Korrelation mit IDH1 Mutationen1 und sind mit einer schlechteren Überlebensrate bei Glioblastomen assoziiert.
Referenzen