Morbus Fahr ist eine neurologische Störung, die durch pathologische ungewöhnliche Kalziumablagerungen im Gehirn gekennzeichnet ist. Diese Ablagerungen können zu einer Vielzahl von neurologischen und psychiatrischen Symptomen führen. Der Zustand kann idiopathisch oder sekundär als Folge anderer Erkrankungen auftreten. Patienten mit Morbus Fahr können in drei Gruppen eingeteilt werden:

Junge Patienten mit ausgeprägten Verkalkungen (Idiopathischer Morbus Fahr)
Patienten mit Hypoparathyreoidismus
Ältere Patienten mit geringen Verkalkungen

Historisch

Die Erkrankung wurde erstmals im Jahr 1930 von dem deutschen Neurologen Theodor Fahr beschrieben[^4].

Epidemiologie

Morbus Fahr ist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von weniger als 1 Fall pro 1.000.000 Personen. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise in der dritten oder vierten Lebensdekade[^2].

Lokalisation

Morbus Fahr ist durch abnorme Ablagerungen von Kalzium in Bereichen des Gehirns gekennzeichnet, welche Bewegungen steuern[^5]:

Symptome

Die Symptomatik bei Morbus Fahr ist vielfältig und hängt von der Lokalisation und dem Ausmaß der Verkalkungen ab. Häufige Symptome umfassen Bewegungsstörungen wie Tremor und eine beeinträchtigte Feinmotorik[^1]. Andere mögliche Symptome sind Sprachstörungen, Gedächtnisstörungen und neuropsychiatrische Symptome [^11].

Bildgebung

Das Ausmaß der Verkalkungen bei Morbus Fahr lässt sich optimal in einer CT-Bildgebung darstellen.

Morbus Fahr axiales CT — Axialer CT Scan eines Patienten mit Morbus Fahr.

Morbus Fahr CT — Patient mit einem Morbus Fahr in einer axialen nativen CT Untersuchung.

Molekulargenetik

Morbus Fahr wird am häufigsten als autosomal dominantes Merkmal übertragen, kann jedoch auch als autosomal rezessives Merkmal vererbt werden oder sporadisch auftreten[^6]. Ein Locus auf 14q (IBGC1) wird häufig als beteiligt beschrieben. Ebenso wurde ein zweiter Locus wurde auf Chromosom 8 und ein dritter auf Chromosom 2 identifiziert [^7] [^8] [^9]. Eine loss-of-function-Mutation im Gen, das den Typ-III-Natrium-abhängigen Phosphattransporter 2 (SLC20A2) auf Chromosom 8 kodiert, wurde ebenfalls auf molekularer Ebene als mögliche Grundlage für die Pathophysiologie dieser Krankheit beschrieben[^10].