El síndrome de Alagille (SAG) es una enfermedad multisistémica hereditaria autosómica dominante causada principalmente por mutaciones en el gen JAG1 y, con menor frecuencia, también en el gen NOTCH2. El síndrome se manifiesta principalmente a nivel hepatológico y cardiológico, aunque también presenta una serie de alteraciones neuroanatómicas y relevantes desde el punto de vista neuroquirúrgico.
Para los neurocirujanos, el SAG es especialmente relevante por sus particularidades cerebrovasculares y esqueléticas, que pueden modificar considerablemente el perfil de riesgo de las intervenciones en la cabeza y la Columna vertebral.
Epidemiología
La prevalencia del síndrome de Alagille es de aproximadamente 1:70.000[^1].
Fisiopatología
La mutación en la vía de señalización Notch provoca una alteración del desarrollo de los órganos. Desde el punto de vista neuroquirúrgico, es especialmente relevante la afectación de:
Vasos cerebrales: displasias, estenosis y Aneurismas[^2].
Huesos del cráneo y columna vertebral: anomalías esqueléticas
Manifestaciones relevantes desde el punto de vista neuroquirúrgico
Anomalías cerebrovasculares
Los pacientes con síndrome de Alagille presentan una mayor prevalencia de:
Aneurismas intracraneales
Alteraciones similares a Moyamoya
Estenosis o dilataciones arteriales
Anomalías craneales y vertebrales
Los afectados presentan con frecuencia alteraciones esqueléticas[^3], algunas de las cuales son relevantes desde el punto de vista neuroquirúrgico:
Vértebras en mariposa
Anomalías de la unión craneocervical