Mutación del gen IDH

La isocitrato deshidrogenasa (IDH) es una enzima normalmente presente en el organismo humano que cataliza la conversión de isocitrato en α-cetoglutarato en el ciclo del citrato.

Relevancia clínica

Las mutaciones del gen IDH se producen en muchos tipos de tumores, pero no en las células normales. Las mutaciones de IDH se encuentran en el 70-80 % de los Glioblastomas secundarios, así como en sus tumores precursores, los gliomas de grado 2 y 3. Sin embargo, las mutaciones de IDH solo se producen en el 5 % de los casos de glioblastomas primarios[^1]. El pronóstico es mejor en los pacientes con una mutación de IDH que en los pacientes con IDH de tipo silvestre[^1].

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