Die Neurofibromatose Typ 2, kurz NF2, ist neben der Neurofibromatose Typ 1 und der Schwannomatose ein hereditäres Tumorsyndrom aus dem Formenkreis der Neurofibromatose.
Diagnosekriterien
Die Diagnose der Neurofibromatose Typ 2 wird anhand der folgenden Kriterien gestellt1:
- Bilaterale Akustikusneurinome
- Familiäre Historie einer Neurofibromatose Typ 2 (Verwandter ersten Grades) und ein unilaterales Akustikusneurinom.
- Familiäre Historie einer Neurofibromatose Typ 2 und mindestens zwei der folgenden Kriterien: Meningeom, nicht-vestibuläres Schwannom, Neurofibrom, Gliom, juvenile subkapsuläre Katarakt.
Referenzen