Das Li-Fraumeni Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht, welche oft im frühen Lebensalter auftreten. Als mit dem Li-Fraumeni Syndrom assoziierte Tumoren gelten Weichteilsarkome, Brustkrebs, Knochensarkome, Leukämien, Gliome1, Plexuskarzinome2 und Karzinome der Nebennierenrinde.
Ursache
Als Ursache für das Li-Fraumeni Syndrom werden Mutationen in den Genen TP53, MDM2, und CHEK2 diskutiert1.
Referenzen
Potapov, A. A., et al. "Li-Fraumeni syndrome in a patient with multiple anaplastic oligodendrogliomas of the brain (a case report and literature review)." Zhurnal voprosy neirokhirurgii imeni NN Burdenko 82.4 (2018): 87-96. ↩ ↩
Gozali, Alexa E., et al. "Choroid plexus tumors; management, outcome, and association with the Li–Fraumeni syndrome: The Children's Hospital Los Angeles (CHLA) experience, 1991–2010." Pediatric blood & cancer 58.6 (2012): 905-909. ↩