Li-Fraumeni Syndrom

Das Li-Fraumeni Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht, welche oft im frühen Lebensalter auftreten. Als mit dem Li-Fraumeni Syndrom assoziierte Tumoren gelten Weichteilsarkome, Brustkrebs, Knochensarkome, Leukämien, Gliome[^1], Plexuskarzinome[^2] und Karzinome der Nebennierenrinde.

Ätiologie

Als Ursache für das Li-Fraumeni Syndrom werden Mutationen in den Genen TP53, MDM2, und CHEK2 diskutiert[^3].

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Artikel erstellt am · Alaric Steinmetz

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