Li-Fraumeni Syndrom

Das Li-Fraumeni Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht, welche oft im frühen Lebensalter auftreten. Als mit dem Li-Fraumeni Syndrom assoziierte Tumoren gelten Weichteilsarkome, Brustkrebs, Knochensarkome, Leukämien, Gliome1, Plexuskarzinome2 und Karzinome der Nebennierenrinde.

Ursache

Als Ursache für das Li-Fraumeni Syndrom werden Mutationen in den Genen TP53, MDM2, und CHEK2 diskutiert1.

Referenzen