TP53 Genmutation

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Das von dem Gen TP53 (Tumpr Protein 53 auf Chromosom 17) kodierte Tumorsuppressorprotein p53 ist ein Transkriptionsfaktor, der DNA-Reparaturmechanismen und Apoptose aktiviert und reguliert[^2].

Mutationen

TP53 ist das am häufigsten mutierte Gen in menschlichen Tumoren. Somatische Mutationen können je nach Tumor mitunter für die Malignitäts-Diagnosesicherung und die Prognose relevant sein und treten häufiger in fortgeschrittenen Tumorstadien und in aggressiveren Tumorsubtypen auf. Neben somatischen Mutationen finden sich auch angeborene Mutationen von TP53, die eine Tumorprädisposition vermitteln (z.B. Li-Fraumeni Syndrom)[^1].