Síndrome de Lhermitte-Duclos

Última edición y revisión médica por Alaric Steinmetz el 04.03.2023

Sinónimos

dysplatisches cerebelläres Gangliozytom

El síndrome de Lhermitte-Duclos describe una lesión ocupante de espacio poco frecuente de la fosa posterior, también denominada gangliocitoma cerebeloso displásico (WHO Grad I).

Epidemiología

Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, que a menudo se asocia al síndrome de Cowden, de herencia autosómica dominante. En la literatura se han descrito aproximadamente 200 casos en todo el mundo¹.

Diagnóstico por imagen

En las pruebas de imagen se observa típicamente un patrón de rayas de tigre, producido por folias cerebelosas ensanchadas.

Tratamiento

Especialmente en pacientes jóvenes, debe considerarse una biopsia para descartar, en el diagnóstico diferencial, un meduloblastoma. En presencia de un efecto de masa importante, debe considerarse la resección quirúrgica².

Diagnóstico por imagen

Síndrome de Lhermitte-Duclos en MRI — Imagen axial de MRI ponderada en T1 del síndrome de Lhermitte-Duclos. Figura adaptada de Robinson y Cohen. La figura [A] muestra el patrón de «rayas de tigre» cerebeloso típico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos, sin efecto de masa, en una paciente de 17 años. La figura [B] muestra un hallazgo avanzado, ya con efecto de masa.

Referencias

Robinson S, Cohen AR. Cowden disease and Lhermitte–Duclos disease: an update. FOC. January 2006:1-6. ↩ ↩
Greenberg MS, Abel N, Agazzi S. Handbook of Neurosurgery. Georg Thieme Verlag; 2020. ↩ ↩