La displasia fibrosa también se denomina enfermedad de Jaffé-Lichtenstein y es un trastorno congénito de la osificación. Se trata de lesiones no neoplásicas en las que el hueso está parcialmente sustituido por tejido conjuntivo1. Debido a la baja calidad de la Substantia compacta, el hueso está expandido, deformado y presenta riesgo de fractura.
Epidemiología
La incidencia real no se conoce, ya que muchas de las lesiones son asintomáticas. La displasia fibrosa representa aproximadamente el 7% de las lesiones óseas benignas2.
Localización
Las lesiones por displasia fibrosa aparecen con mayor frecuencia en las costillas, el fémur proximal y la región craneofacial, estando el maxilar particularmente afectado3.
Transformación maligna
Se han descrito transformaciones malignas en < 1 % de los casos. Típicamente, la transformación maligna es hacia un osteosarcoma, aunque también son posibles otros tipos de sarcoma4. La radioterapia puede aumentar el riesgo de transformación maligna hasta en un 44% y, por ello, se considera relativamente contraindicada5 6.
Clasificación morfológica
En el cráneo pueden distinguirse tres tipos diferentes de displasia fibrosa según la morfología7:
- Quística (aunque aquí no se entiende quística en el sentido clásico): expansión del díploe con adelgazamiento de la tabla externa y escasa afectación de la tabla interna. Típicamente se presenta en la calota craneal.
- Esclerótica: afecta típicamente a la base del cráneo, en particular al os sphenoidale y a los huesos faciales.
- Mixta: la lesión presenta un aspecto similar al tipo quístico, con áreas de mayor densidad en su interior.
Diagnóstico por imagen
Las lesiones de la displasia fibrosa pueden visualizarse mediante MRI o mediante estudios de CT.
Enfermedades asociadas
Las displasias fibrosas forman parte del síndrome de McCune-Albright.
Referencias
Handbook of Neurosurgery. Greenberg M, ed. 9th Edition. New York: Thieme; 2019 ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩
Parekh, Selene G., et al. "Fibrous dysplasia." JAAOS-Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons 12.5 (2004): 305-313. ↩ ↩
Lee JS, FitzGibbon EJ, Chen YR, et al. Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2012;7 Suppl 1:S2-S2 ↩ ↩
Bibby, K., and R. McFadzean. "Fibrous dysplasia of the orbit." British journal of ophthalmology 78.4 (1994): 266-270. ↩ ↩
Dumont, Aaron S., et al. "Cranioorbital fibrous dysplasia: with emphasis on visual impairment and current surgical management." Neurosurgical focus 10.5 (2001): 1-8. ↩ ↩