Als Kraniosynostose bezeichnet man den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte. Dadurch wird das Schädelwachstum senkrecht zur betroffenen Naht eingeschränkt und kompensatorisch in andere Richtungen umgelenkt. Es entstehen charakteristische Schädeldeformitäten, gegebenenfalls verbunden mit einer intrakraniellen Drucksteigerung. Kraniosynostosen können isoliert beziehungsweise nichtsyndromal oder im Rahmen genetischer Syndrome auftreten. Zu den syndromalen Formen zählen unter anderem das Apert-, Crouzon-, Muenke- und Pfeiffer-Syndrom.
Epidemiologie
Die Prävalenz von nichtsyndromalen Kraniosynostosen beträgt in etwa 5 pro 10000 Lebendgeburten[^1]. Am häufigsten ist die Sagittalnaht betroffen. Nichtsyndromale Formen betreffen überwiegend nur eine Naht, während syndromale Erkrankungen häufiger an mehreren Suturen auftreten.
Ätiologie und Pathogenese
Die Ursache ist multifaktoriell. Neben mechanischen und intrauterinen Faktoren spielen genetische Veränderungen eine wichtige Rolle. Insbesondere Varianten in FGFR2, FGFR3, TWIST1, TCF12 und ERF sind mit syndromalen oder familiären Formen assoziiert[^2].
Der vorzeitige Nahtverschluss verändert die Wachstumsrichtung des Neurokraniums. Bei ausgeprägten oder multisuturalen Formen kann das für das wachsende Gehirn verfügbare Volumen unzureichend werden. Zusätzlich können venöse Abflussstörungen, Hydrocephalus, Atemwegsobstruktion und eine Chiari-I-Malformation zur intrakraniellen Drucksteigerung beitragen.
Einteilung
Die Kopfform richtet sich nach der betroffenen Naht:
Sagittalnahtsynostose: Skaphozephalus beziehungsweise Dolichozephalus
Koronarnahtsynostose einseitig: anteriore Plagiozephalie
Koronarnahtsynostose, beidseitig: Brachyzephalus
Metopicasynostose: Trigonozephalus
Lambdanahtsynostose: posteriore Plagiozephalie
Multisuturale Synostose: komplexe Deformität, gegebenenfalls Kleeblattschädel