Joubert Syndrom

Das Joubert Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Kondition mit einem variablen Phänomtyp wobei jedoch bei allen Patienten ein partielles oder komplettes Fehlen des Vermis cerebelli vorliegt1. Weiters können folgende Phänotypen vorliegen1:

  • Episoden von Tachypnoe und Apnoe in der neonatalen Phase
  • "Jerky Eye Movements"
  • Hypotonie
  • Kognitive Einschränkungen
  • Ataxie
  • Beeinträchtigung im Gleichgewicht

Referenz