Das Joubert Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Kondition mit einem variablen Phänotyp.
Phänotyp
Typisch ist, dass bei allen Patienten mit dem Joubert Syndrom ein partielles oder komplettes Fehlen des Vermis cerebelli vorliegt[^1]. Weiters können folgende Phänotypen vorliegen[^1]:
Episoden von Tachypnoe und Apnoe in der neonatalen Phase
"Jerky Eye Movements"
Hypotonie
Kognitive Einschränkungen
Beeinträchtigung im Gleichgewicht