El síndrome de Klippel-Feil es un síndrome congénito raro de malformación de la columna cervical. La principal característica del síndrome de Klippel-Feil es la fusión de dos o más cuerpos vertebrales cervicales. La fusión puede extenderse desde los cuerpos vertebrales hasta la vértebra completa, incluidos los elementos posteriores.
Epidemiología
Se desconoce la incidencia del síndrome de Klippel-Feil, ya que es una enfermedad rara y muchos pacientes son asintomáticos[^1].
Causa
El síndrome de Klippel-Feil se origina por una segmentación defectuosa de los somitas cervicales entre la 3.ª y la 8.ª semana del desarrollo[^1].
Características en las pruebas de imagen
Fusión de dos o más Cuerpo vertebral cervicales.
Los cuerpos vertebrales afectados están aplanados y los espacios discales asociados están ausentes o son hipoplásicos.
Hemivértebras pueden estar presentes.
Los Neuroforámenes tienen un diámetro menor y son ovalados.