Síndrome de Klippel-Feil

Última edición y revisión médica por Alaric Steinmetz el

Sinónimos: Klippel-Feil syndrome

ICD-10: Q76.1

ICD-11: LB73.20

El síndrome de Klippel-Feil es un síndrome congénito raro de malformación de la columna cervical. La principal característica del síndrome de Klippel-Feil es la fusión de dos o más cuerpos vertebrales cervicales. La fusión puede extenderse desde los cuerpos vertebrales hasta la vértebra completa, incluidos los elementos posteriores.

Epidemiología

Se desconoce la incidencia del síndrome de Klippel-Feil, ya que es una enfermedad rara y muchos pacientes son asintomáticos[^1].

Causa

El síndrome de Klippel-Feil se origina por una segmentación defectuosa de los somitas cervicales entre la 3.ª y la 8.ª semana del desarrollo[^1].

Características en las pruebas de imagen

  • Fusión de dos o más Cuerpo vertebral cervicales.

  • Los cuerpos vertebrales afectados están aplanados y los espacios discales asociados están ausentes o son hipoplásicos.

  • Hemivértebras pueden estar presentes.

  • Los Neuroforámenes tienen un diámetro menor y son ovalados.

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