El síndrome de Joubert es una enfermedad rara hereditaria autosómica recesiva con un fenotipo variable.
Fenotipo
Es característico que todos los pacientes con síndrome de Joubert presenten una ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso[^1]. Asimismo, pueden presentarse los siguientes fenotipos[^1]:
Episodios de taquipnea y apnea en la fase neonatal
«Movimientos oculares espasmódicos»
Hipotonía
Deterioro cognitivo
Alteración del equilibrio