La craneosinostosis se define como el cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Esto limita el crecimiento del cráneo en sentido perpendicular a la sutura afectada y lo desvía de forma compensatoria en otras direcciones. Se producen deformidades craneales características, asociadas en algunos casos a un aumento de la presión intracraneal. Las craneosinostosis pueden presentarse de forma aislada, es decir, no sindrómica, o en el contexto de síndromes genéticos. Entre las formas sindrómicas se encuentran, entre otras, los síndromes de Apert, Crouzon, Muenke y Pfeiffer.
Epidemiología
La prevalencia de las craneosinostosis no sindrómicas es de aproximadamente 5 por cada 10000 nacidos vivos[^1]. La sutura sagital es la afectada con mayor frecuencia. Las formas no sindrómicas afectan predominantemente a una sola sutura, mientras que las enfermedades sindrómicas afectan con mayor frecuencia a varias suturas.
Etiología y patogenia
La causa es multifactorial. Además de los factores mecánicos e intrauterinos, las alteraciones genéticas desempeñan un papel importante. En particular, las variantes en FGFR2, FGFR3, TWIST1, TCF12 y ERF se asocian a formas sindrómicas o familiares[^2].
El cierre prematuro de la sutura modifica la dirección del crecimiento del neurocráneo. En las formas graves o multisutura, el volumen disponible para el cerebro en crecimiento puede resultar insuficiente. Además, los trastornos del drenaje venoso, la hidrocefalia, la obstrucción de las vías respiratorias y una malformación de Chiari tipo I pueden contribuir al aumento de la presión intracraneal.
Clasificación
La forma del cráneo depende de la sutura afectada:
Sinostosis de la sutura sagital: Escafocefalia o Dolicocefalia
Sinostosis unilateral de la sutura coronal: Plagiocefalia anterior
Sinostosis bilateral de la sutura coronal: Braquicéfalo
Sinostosis metópica: Trigonocefalia
Sinostosis de la sutura lambdoidea: plagiocefalia posterior
Sinostosis multisutura: deformidad compleja, en algunos casos Cráneo en trébol